Pruebas genómicas ayudan a identificar enfermedades raras

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Gracias al desarrollo científico-tecnológico de la biología molecular y al descubrimiento de alteraciones o variaciones en el genoma humano, actualmente se pueden precisar enfermedades hereditarias o genéticas complejas, así como la respuesta a terapia a fármacos. Hoy se pueden tratar las enfermedades de forma individual, es decir, cada tratamiento es dirigido según los genes involucrados en cada padecimiento y hasta se puede identificar el ADN de un ser humano para determinar la paternidad o maternidad, lo que se conoce como huella genética.

Así lo explica el Dr. Norman García Hernández, director de DNS Microgenomic, quien añade que la genotipificación de individuos es una de las pruebas donde incursionará la empresa a través de expertos en genética forense. Esta prueba se determina a través de STRs hasta con 22 marcadores genéticos multialélicos y se podrá utilizar en aquellos casos en las que exista alguna confusión o desacuerdo sobre la paternidad de un individuo.

Para determinar el linaje materno, existe el estudio de ADN mitocondrial que puede utilizarse en casos complejos de parentesco biológico en los que el análisis de STRs autosómicos no ofrece las garantías suficientes. Mientras que para el linaje paterno está el análisis de STRs del cromosoma Y, que estudia 19 marcadores genéticos para resolver casos complejos de parentesco biológico. En todos los casos las pruebas alcanzan una efectividad del 99.99 por ciento.

Estas pruebas se pueden realizar a partir de cualquier tipo de muestra que va desde la sangre, saliva, cabellos, semen, líquido amniótico, restos óseos, uñas, colillas, chicles, sobres y cepillos, entre otros.

Las pruebas de paternidad tardan un máximo de 7 días, pero hay un servicio exprés de 24 a 48 horas. Tienen una validez judicial y se entregan con un informe detallado sobre la probabilística de los resultados.

Pruebas de farmacogenómica, reumatología y nefrología

Las pruebas genómicas han tenido un auge en México para el tratamiento del cáncer; sin embargo hay otros padecimientos donde es nuevo su uso y ahí es donde se enfocará la labor de DNS Microgenomic, como son enfermedades del riñón, de las articulaciones y de interacción medicamentosa.

En el área de farmacogenómica habrá 16 pruebas que detectarán los principales polimorfismos y secuencias completas de 18 genes, entre los que se encuentran aquellos involucrados en padecimientos como colesterol, depresión, cáncer de pulmón, tumores de mama, alzheimer y demencias, entre otros.

En el área de pruebas de reumatología se analizarán otros 18 genes involucrados en enfermedades como el síndrome de Alstrom, síndrome de Apert, artritis piógena, síndrome de Usher, fiebre familiar de Hiperbia y artropatía pseudo-reumatoide progresiva.

Finalmente en el área de nefrología las pruebas podrán analizar 97 genes relacionados con enfermedades como la cistinosis, acidosis tubular renal distal, displasia reno-hepato-pacreática Dany Walker, carcinoma renal, lupus eritomatoso sistémico, síndrome nefrótico, entre otros.

El Dr. Normand García Hernández concluyó que el futuro de la medicina está en la realización de estas pruebas, ya que los tratamientos personalizados se hacen con base en el perfil genético de cada individuo, ya que definen con precisión el diagnóstico; evalúan sí el paciente cuenta con el perfil genético para ser candidato a un medicamento específico; y demuestran la tolerancia y cómo metabolizarán los fármacos recomendados para su terapia.

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